聚焦国人重大出生缺陷成因 中国启动该重点专项研究

2016年10月10日     来源:中国新闻网 作者:孙国根 陈静      编辑:HeDaoHui      繁体
分享到:
今天,国家正式启动“中国人群重大出生缺陷的成因、机制与早期干预”重点专项研究,试图对中国常见重大出生缺陷提出防控路径和干预策略。

资料图

  今天,国家正式启动“中国人群重大出生缺陷的成因、机制与早期干预”重点专项研究,试图对中国常见重大出生缺陷提出防控路径和干预策略。

  据了解,该项目被列为2016年国家优先启动的重点专项之一。该专项研究由复旦大学附属儿科医院牵头,携手北京大学、香港中文大学深圳研究院、复旦大学、哈尔滨医科大学和中国医科大学优势团队共同参与。国家投资3000万元人民币,先期900万元启动资金已到位。据悉,中国重大出生缺陷防治研究协作网也将建立。

  复旦大学附属儿科医院方面透露,5年内,该研究将针对中国先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等主要缺陷疾病的关键病因、发病环节、如何早期干预等研究,有望取得重要突破。

  据悉,出生缺陷是指出生前已存在、出生时或出生后数年内可发现的结构或功能异常的疾病,严重的出生缺陷可在生命早期即致死或致残。其中,先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等是五大常见重大出生缺陷疾病。该项目首席科学家、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授10日接受采访时表示,在中国现有的8000多万残疾人中,70%是由于出生缺陷所致。黄国英说,如今,中国每年新增约90万例,给社会和家庭带来沉重负担。他指出,在全面二孩生育政策实施后,出生缺陷的预防和治疗将会面临新的挑战。

  据了解,长期临床实践已证实,出生缺陷成因复杂,与环境、遗传等关联重大。但是,中国人群常见重大出生缺陷发生的环境和母体致畸因素及致病机制是什么?不良环境和遗传变异是如何协同发挥致畸作用的?能否获得一批可早期预测出生缺陷发生风险的临床指标、生物标志物和遗传位点,建立疾病预警模型?能否在孕前、围受孕期、产前和新生儿期对常见出生缺陷进行有效的风险评估、预警和早期干预?这些难题长期困扰着中国临床医学专家,渴望破解之策。

  该项目将针对中国常见重大出生缺陷疾病的关键科学问题和转化应用需求,设置六大相关课题,分别从外环境、内环境、遗传等多方面进行研究。研究人员将通过对环境、母体、表观遗传和遗传变异等研究,确认引起重大出生缺陷疾病的重要内外环境致畸因素、表观遗传异常模式和遗传变异种类。继而通过细胞模型、动物模型和人群验证,阐明致畸机制,遴选出生缺陷风险评估和预警的临床指标等。研究人员还将明确致畸的分子机制及因果关系,检验对人群干预的实效。

  黄国英告诉记者,该专项研究有望建立环境危险因素信息和临床预警体系;在胎儿发育早期寻找出营养环境敏感的标志物;建立常见出生缺陷致病遗传变异数据库,确定多种能够用于疾病预警和干预的表观遗传分子靶点。该研究还将构建出生缺陷风险评估与预警模型;建立有示范意义的出生缺陷分子筛查、检测和诊断平台,提出早期诊断优化方案;对出生缺陷综合干预措施进行评价等。

  据悉,以1958-1959年反应停事件为发端,许多国家开始重视出生缺陷的研究.出生缺陷研究离不开出生缺陷的监测,1964年英国、以色列、芬兰等多个国家 或地区率先开展了出生缺陷(birth defects,BD)监测.接着1967年,美国建立了亚特兰大都市地区先天异常项目(MACDP),用以收集和分析BD发生信息。

  • 中研网
    发现资讯的价值
  • 中研研究院
    掌握产业最新情报

中研网是中国领先的综合经济门户,聚焦产业、科技、创新等研究领域,致力于为中高端人士提供最具权威性的产业资讯。每天对全球产业经济新闻进行及时追踪报道,并对热点行业专题探讨及深入评析。以独到的专业视角,全力打造中国权威的经济研究、决策支持平台!

广告、内容合作请点这里:

寻求报道 ››

【版权及免责声明】凡注明"转载来源"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多的信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。中研网倡导尊重与保护知识产权,如发现本站文章存在内容、版权或其它问题,
烦请联系:jsb@chinairn.com、0755-23619058,我们将及时沟通与处理。

行业研究院

更多>>

廉价航空项目商业计划书

《2016-2020年廉价航空项目商业计划书》为中研普华公司B

金融后台与服务外包项目商业计划书

《2016-2020年金融后台与服务外包项目商业计划书》为中B

一站式水果冷链物流项目商业计划书

《2016-2020年一站式水果冷链物流项目商业计划书》为中B

二维码