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有神经纤维瘤病家族史的建议做基因检测

  2016年4月14日 来源:青年时报   责任编辑:chenying   繁体
昨天,28岁的小任在父亲搀扶下在病房外的走廊练习走路,他笑称自己是个幸运的不幸者——5年里长了10个肿瘤,经历了4次手术,从曾经的瘫痪在床、呼吸困难,到现在能走能笑。困扰小任这么多年的,是一种名为2型神经纤维瘤病的疾病。
中研网讯:
  昨天,28岁的小任在父亲搀扶下在病房外的走廊练习走路,他笑称自己是个幸运的不幸者——5年里长了10个肿瘤,经历了4次手术,从曾经的瘫痪在、呼吸困难,到现在能走能笑。困扰小任这么多年的,是一种名为2型神经纤维瘤病的疾病。
  
  突然瘫倒因颈椎长了肿瘤
  
  事情要从十几年前说起,那会小任还不到10岁,这个年纪的男孩子通常都很调皮,成群结队地捣蛋,但小任却不是,因为他的左腿不知从什么时候开始,变得越来越沉重,大家都不乐意跟一个跑不快的人玩。但因为当时的医疗条件所限,他被诊断为脑瘫,并做了腿部的矫形手术。虽然没有彻底根治跛行,但至少能独立行走,家里人也就随它去了。

  5年前的一天,小任在路边打车,突然感到四肢无力,跌倒在地,怎么也站不起来,好心的路人把他送到了附近的医院。随后闻讯赶来的家属从医生那里得知了一个噩耗——小任得了2型神经纤维瘤病的疾病。经人介绍,小任一家来到了浙江省立同德医院求医。
  
  “2型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,在人群中的发病率约为1/40000,主要表现为多种神经系统的肿瘤,听力下降和皮肤肿瘤,其致病基因约50%的患者来自父母遗传,另外的由基因突变引起。”省立同德医院神经外科吴晔副主任医师介绍。
  
  原来,小任的母亲、姨妈和叔叔皮肤上都长有不少小疙瘩,但因不痛不痒,就都没当回事,也是这会才知道,他们都是神经纤维瘤病患者。“神经纤维瘤病也分为1型和2型,前者多数表现在皮肤上,比如小任的亲戚家人,后者多发于中枢神经上,小任就属于这种情况。”吴晔解释,家族携带的神经纤维瘤病基因让小任的中枢神经长了肿瘤,随着年龄的增长症状逐渐加重。
  

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